Google DeepMind veröffentlicht Genom-Atlas für neun Milliarden DNA-Mutationen

Google DeepMind hat mit dem AlphaGenome Atlas eine Datenbank vorgestellt, die die Auswirkungen aller neun Milliarden möglichen DNA-Veränderungen im menschlichen Genom bewertet. Forscher können damit Ursachen für seltene Krankheiten deutlich schneller aufspüren.

Ein Petabyte an genetischen Daten

Bisher war es unmöglich, alle denkbaren Einzelmutationen der menschlichen DNA im Labor zu testen. Google DeepMind löst dieses Problem durch eine Vorausberechnung mit dem KI-Modell AlphaGenome. Die Entwickler haben die Ergebnisse in einem Datensatz gebündelt.

Dieser umfasst ein Petabyte und ist damit 30-mal so groß wie die AlphaFold-Datenbank für Proteinstrukturen.

AlphaGenome berechnet, wie sich der Austausch eines einzelnen DNA-Bausteins auf die molekulare Biologie auswirkt. Forscher greifen über ein Web-Portal auf diese Informationen zu und durchsuchen sie für eigene Studien.

Ein Wert für jede Mutation

Um die Datenmengen besser nutzbar zu machen, führt DeepMind den sogenannten AVI-Score ein. Er fasst die Analysen von AlphaGenome für nicht-codierende Bereiche und von AlphaMissense für proteinverändernde Varianten in einer Zahl zusammen. Wissenschaftler sehen dadurch sofort, wie stark sich eine spezifische Mutation auswirkt.

Der Wert deckt das gesamte Genom ab. Das schließt die zwei Prozent ein, die Proteine bilden, und die restlichen 98 Prozent, welche die Genaktivität steuern. Der Atlas schlüsselt auf, welche biologischen Prozesse durch eine Veränderung gestört werden.

Einsatz bei seltenen Krankheiten

Forscher des Broad Institute nutzten den Atlas bereits, um bei bisher ungelösten Krankheiten die entscheidenden Genveränderungen zu finden. Sie entdeckten eine Mutation im Gen DNM1, das mit schwerer Epilepsie in Verbindung steht.

Die KI-Vorhersagen zeigten, wie der Fehler in den genetischen Anweisungen der Zelle entsteht und zu einem ungewöhnlich verlängerten Protein führt. Spätere Laborversuche bestätigten dieses Ergebnis.

Ein Forscher der Universität Exeter wandte den Atlas auf die Gendaten von mehr als 54.000 Teilnehmern der britischen UK Biobank an. Er gruppierte seltene Varianten anhand ihrer molekularen Effekte. Dabei fand er 22 Prozent mehr genetische Zusammenhänge, die in normalen statistischen Auswertungen unsichtbar blieben. Darunter fielen Mutationen, die mit der Alterung oder dem zellulären Sauerstoffsensor zusammenhängen.

Freier Zugang für die Wissenschaft

Für die akademische Forschung steht der AlphaGenome Atlas kostenlos über eine Weboberfläche bereit. Eine kommerzielle Version für Unternehmen plant DeepMind demnächst für die Google Cloud.